Foliculitis pseudolinfomatosa de McNutt (localización nasal) / McNutt's pseudolymphomatous folliculitis (nasal located)

La foliculitis pseudolinfomatosa, descripta por McNutt en 1986, es una afección de etiología desconocida y poco frecuente, que simula un linfoma cutáneo tanto por su clínica como por su histología. Se presenta como una lesión nodular solitaria, eritematosa, de 0,5 hasta 3cm, de crecimiento rápido, sobre todo en la cara, en personas de 40 a 60 años, con una histopatología caracterizada por un infiltrado linfocitario B yT perifocular, y células dendríticas positivas en la inmunohistoquímica para S100yCD1a. Su curso es benigno, muchas veces autolimitado. Se expone el caso de una paciente con una particular forma clínica de pseudolinforma.

Pseudolymphomatous folliculitis, described by McNutt in 1986, is a non-frequent entity of unknown etiology that simulates a cutaneous lymphoma, both clinically and histologically. It shows as a solitary erythematous nodular lesion of 0.5 to 3 cm, with a rapid growth, mainly on the face, in people aged 40 to 60 years, and histopathology characterized by a perifollicular B and T lymphocytic infiltrate, and positive dendritic cells for immunohistochemistry S100 and CD1a. Its course is benign, often self-limited. The case of a patient with a particular clinical form of pseudolymphoma is presented.

Verrugosis generalizada con linfedema, inmunodeficiencia y displasia genital: síndrome WILD / Generalized verrucosis with limphoedema, immunodeficiency and genital dysplasia: WILD syndrome

La verrugosis generalizada es un rasgo común a diferentes síndromes de inmunodeficiencia, cuyo prototipo es la epidermodisplasia verruciforme (EV). Se presenta una paciente con síndrome WILD (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema, anogenital Dysplasia), que consultó por verrugas profusas, con displasia genital y linfedema. La presencia de DNA para los papilomavirus de los grupos I y II se reveló con hibridización molecular por captura híbrida en microplaca para detección del DNA de HPV de lesiones de cuello uterino. La inmunofenotipificación en sangre periférica demostró población linfoide con moderado aumento de poblaciones NK y TNK, sin evidencia inmunofenotípica de población B clonal. Las verrugas planas mejoraron con retinoides sistémicos e imiquimod tópico. La displasia genital desapareció luego de la vacunación para HPV con vacuna cuadrivalente (AU)

Generalized verrucosis is a common characteristic of several immunodeficiency disorders whose prototype is the epidermodysplasia verruciformis. We report a patient with WILD SYNDROME (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema and anogenital Dysplasia) who consulted for profuse warts, genital dysplasia and limphoedema. The presence of DNA from papillomavirus groups I and II was revealed by molecular hybridization with hybrid capture in microplate for HPV DNA detection of uterine cervical lesions. Immunophenotyping in peripheral blood showed lymphoid population with moderate increase in NK and TNK populations without immunophenotypic evidence of clonal B population. Flat warts improved with systemic retinoids and topical imiquimod. The genital dysplasia disappeared after vaccination with quadrivalent HPV vaccine (AU)

Poroqueratosis genitoglútea: una rara enfermedad habitualmente mal diagnosticada / Genitogluteal porokeratosis: a rare disease often misdiagnosed

Las poroqueratosis constituyen un grupo hererogéneo de trastornos de la queratinización caracterizados por placas anulares de borde elevado queratósico con histopatología que muestra lamelas cornoides. La poroqueratosis genitoglútea (PPG) es una rara variedad, con lesiones inflamatorias, eritematosas, con variable descamación, que suelen confurndirse con enfermedades venéreas, especialmente las provocadas por HPV. Se presenta un paciente con más de 20 años de evolución de la enfermedad, sin diagnóstico previo de la misma, tratado como enfermedad infecciosa...

Premalignant quiescent melanocytic nevi do not express the MHC class I chain-related protein A.

The MHC class I chain-related protein A (MICA) is an inducible molecule almost not expressed by normal cells but strongly up-regulated in tumor cells. MICA-expressing cells are recognized by natural killer (NK) cells, CD8+ abTCR and gdTCR T lymphocytes through the NKG2D receptor. Engagement of NKG2D by MICA triggers IFN-g secretion and cytotoxicity against malignant cells. Although most solid tumors express MICA and this molecule is a target during immune surveillance against tumors, it has been observed that high grade tumors from different histotypes express low amounts of cell surface MICA due to a metalloprotease-induced shedding. Also, melanomas develop after a complex process of neotransformation of normal melanocytes. However, the expression of MICA in premalignant stages (primary human quiescent melanocytic nevi) remains unknown. Here, we assessed expression of MICA by flow cytometry using cell suspensions from 15 primary nevi isolated from 11 patients. When collected material was abundant, cell lysates were prepared and MICA expression was also analyzed by Western blot. We observed that MICA was undetectable in the 15 primary nevi (intradermic, junction, mixed, lentigo and congenital samples) as well as in normal skin, benign lesions (seborrheic keratosis), premalignant lesions (actinic keratosis) and benign basocellular cancer. Conversely, a primary recently diagnosed melanoma showed intense cell surface MICA. We conclude that the onset of MICA expression is a tightly regulated process that occurs after melanocytes trespass the stage of malignant transformation. Thus, analysis of MICA expression in tissue sections of skin samples may constitute a useful marker to differentiate between benign and malignant nevi.

Cirrosis biliar primaria asociada a colagenopatías / Association of primary cirrhosis and collagenophaties

La cirrosis biliar primaria (CBP) es una hepatopatía colestásica, crónica, progresiva, que con frecuencia se asocia a patologías autoinmunes, entre ellas colagenopatías. Esta asociación cambiaría el pronóstico de nuestros pacientes, de ahí la importancia de su sospecha para un diagnóstico precoz.Se describen tres casos clínicos y se propone un algoritmo diagnóstico para la pesquisa de esta patología.

Primary biliary cirrhosis is a chronic, cholestatic and progressive disease associated toautoimmune disorders. It is of great importance to detect these associations in order to make anappropriate diagnosis and prevent complications.We report three patients and propose an algorithm for the diagnosis of this disease.

Sindrome LEOPARD: a propósito de la mancha café negro / LEOPARD syndrome: speaking of black coffee stain

El síndome LEOPARD constituye una genodermatosis autosómica dominante, con expresividad variable. La lentiginosidad y las anomalías cardíacas constituyen las manifestaciones clínicas más frecuentes. Se ha descrito la presencia de “manchas café negro” con hallazgos histopatológicos dispares. En nuestra paciente el estudio de la misma fue vinculable a un nevo pigmentario (mancha café con leche).

Liquen córneo hipertrófico con compromiso ungular / Hypertrophic corneous lichen with commitment to ungular

El liquen plano córneo hipertrófico (LPCH) es una forma clínica de liquen plano que se localiza con frecuencia en cara anterior de piernas y se caracteriza por prurito intenso. Presenta pálpulas o placas únicas o múltiples, de color violáceo o pardo rojizo e hiperqueratósicas, de evolución prolongada. La afectación de la uña en el liquen plano en general oscila entre el 1 al 10%, siendo excepcional en el liquen córneo hipertrófico. Se presenta una paciente de 75 años de edad con liquen córneo hipertrófico localizado en cara anterior de piernas, pie y uñas de primero y segundo dedos derechos, localización inusual para el LPCH.

Angioqueratoma circunscripto neviforme asociado a síndrome de Klippel-Trenaunay: comunicación de un caso y revisión de la literatura / Circumscribed naeviform angiokeratoma associated to Klippel Trenaunay Syndrome: case report and literature review

El síndrome de Klipper-Trénaunay es una enfermedad congénita vascular poco frecuente de observar, de causa desconocida, que usualmente compromete miembros inferiores. Se caracteriza por una tríada: angioma plano (nevo flammeus), varicosidades e hipertrofia de partes blandas y óseas. Describimos el caso de una niña de 7 años de edad que poco después del nacimiento presenta placas rojo-azuladas, hiperqueratósicas, en miembro superior derecho, asociadas posteriormente a aumento de volumen de ese miembro (angioqueratoma circunscripto)

Angioqueratoma circunscripto neviforme asociado a síndrome de Klippel-Trenaunay: comunicación de un caso y revisión de la literatura / Circumscribed naeviform angiokeratoma associated to Klippel Trenaunay Syndrome: case report and literature review

El síndrome de Klipper-Trénaunay es una enfermedad congénita vascular poco frecuente de observar, de causa desconocida, que usualmente compromete miembros inferiores. Se caracteriza por una tríada: angioma plano (nevo flammeus), varicosidades e hipertrofia de partes blandas y óseas. Describimos el caso de una niña de 7 años de edad que poco después del nacimiento presenta placas rojo-azuladas, hiperqueratósicas, en miembro superior derecho, asociadas posteriormente a aumento de volumen de ese miembro (angioqueratoma circunscripto) (AU)

Síndrome KID: presentación de un caso y revisión de la literatura / KID syndrome: case report and literature review

El síndrome KID es un padecimiento congénito excepcional, de causa desconocida. Se caracteriza clínicamente por una tríada de K-queratitis, I-ictiosis, D-sordera que le dio su nombre. Presentamos a una paciente de 13 años de edad con síndrome KID y revisamos los aspectos clínicos, histológicos, terapéuticos y genéticos de esta entidad

Síndrome KID: presentación de un caso y revisión de la literatura / KID syndrome: case report and literature review

El síndrome KID es un padecimiento congénito excepcional, de causa desconocida. Se caracteriza clínicamente por una tríada de K-queratitis, I-ictiosis, D-sordera que le dio su nombre. Presentamos a una paciente de 13 años de edad con síndrome KID y revisamos los aspectos clínicos, histológicos, terapéuticos y genéticos de esta entidad (AU)